https://n.news.naver.com/article/584/0000034608?sid=103

헌팅턴병은 단일 유전자 결함으로 발생하며 뇌세포를 서서히 파괴해 치매와 마비를 일으키고 결국 사망에 이르게 한다. 부모 중 한 명이 환자일 경우 자녀가 발병할 확률은 50%에 달한다. 현재까지는 증상 완화 치료만 존재했지만 이번 유전자 치료는 발병 진행 속도를 3년간 평균 75% 늦춘 것으로 확인됐다.

이번 임상에 쓰인 유전자 치료제는 변이 단백질을 비활성화하는 방식이다. 환자의 뇌에 DNA 조각을 삽입해 독성 단백질 생성을 차단한다. 무해하게 변형된 바이러스를 이용해 두 개의 뇌 부위에 미세 카테터로 주입한다. 이 과정은 12~20시간에 걸쳐 진행된다. 시술은 고가일 수밖에 없지만 환자와 가족에게는 큰 희망이 된다.

헌팅턴병은 보통 30~40대에 초기 증상이 나타난다. 기분 변화, 분노, 우울증으로 시작해 점차 불수의적 움직임과 치매, 마비로 이어지며 일부 환자는 진단 후 10년 내 사망에 이른다. 이번 치료가 상용화된다면 환자들은 훨씬 더 오랜 기간 독립적으로 생활할 수 있을 것으로 기대된다. 증상이 나타나기 전 조기 투여 시 발병 자체를 억제할 가능성도 제기된다.

임상은 영국과 미국에서 총 29명의 환자를 대상으로 진행됐다. 고용량 치료군은 운동 기능·인지 능력·생활 지표에서 질환 진행이 평균 75% 억제됐다. 뇌 속 신경세포 손상 지표인 뉴로필라멘트(신경섬유단백질) 수치가 크게 낮아져 신경세포 보존 효과도 확인됐다.

치료제를 개발한 네덜란드 바이오기업 '유니큐어'는 이번 결과를 바탕으로 내년 초 미국 식품의약국(FDA)에 승인 신청을 추진할 계획이다.

빨리 치매도 정복되길 바랍니다.